以p53基因为例,看看基因和基因型有什么区别?

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现在基因检测已慢慢进入寻常百姓家,可是基因报告解读却异常复杂,单单看报告就让门外之人云里雾里。

比如报告里有某某基因,又有某某基因型,还有该基因型在人群中占比多少,实在让人费解。今天好奇小子以检测P53基因为例,说说基因和基因型的区别。

p53基因是一个抑制癌症的基因,这个基因没出问题的时候,会编码形成P53蛋白,这个蛋白的作用是让变异的细胞凋亡。简单点说,如果一个细胞癌变了,不能及时修复的化,这个蛋白就会使得癌细胞不要分裂复制,进而凋亡。

换句话说,这个基因坏了,癌细胞就会进入分裂周期,开始复制扩散了。

之所以很多基因检测公司把P53基因检测放在首位,是因为在所有恶性肿瘤中,50%以上会出现该基因的突变。这么多肿瘤和P53有关,不查他查谁呢?

我们知道,基因是一段DNA序列,这段序列上有胞嘧啶C、鸟嘌呤G、腺嘌呤A、胸腺嘧啶T这四个碱基排列着。正常情况下,A只和T配对,C只和G配对,所谓牛郎配织女、金龙配凤凰。

说一段基因变异了,通常指的就是这四个碱基对排列发生错误了,话说牛郎没配上织女,岂不异常。

P53基因定位于17号染色体p13,全长20kb,含有11个外显子,转录2.8kb的mRNA,编码蛋白质为P53,P53为分子量为43.7KDa的蛋白质,但因蛋白条带出现在Marker所示53KDa处,命名为P53,是一种核内磷酸化蛋白。

太拗口了,简单点。

p53基因这个小年轻家住17号染色体短臂1区3带,家里一排房子,大概2万个房间(碱基对),土豪啊,一般基因有1000间房子,这土豪有2万间。一天,土豪想办个公司,拿出家里2800个房屋做模板,找包工头按照这些模板在附近修了2800间房子(mRNA),为了区别,这些房屋换了颜色,红的变绿的,黄的变蓝的,但是功能强大,公司就这么开张了。

没过多久,公司第一个产品出来了:一个漂亮的蛋白。出厂前称了下重量53,可是后来公司的人把蛋白拆解开测重量只有43.7。什么鬼?零件总共只有43.7,加起来怎么就成了53了。原来测53那天,是用跑步测量法测量(电泳),由于蛋白中有一个叫脯氨酸残基的零件总是拖后腿,跑得慢了,跑得慢的通常都是胖子,和漂亮蛋白同样速度的重量都是53,所以,咱的漂亮蛋白也被误打上53的标签。可是产品说明书已经大量印发,也只好将错就错了。实际上这个漂亮蛋白还是很苗条的。

到此,p53基因这个阔少介绍完毕,生产的漂亮蛋白p53也大量上市销售。

公司大了,难免有劣质产品,漂亮蛋白也就不那么漂亮了,消费者找厂家,厂家说是公司的原因,公司说我是按照阔少家的房子建造的,最后找到阔少,阔少终于承认,由于房子太多,2万间,难免有一些年久失修的。

也就是说,碱基除了问题。比如,P53基因rs1042522位置,原来是C的地方变成了G,原来是G的地方变成了C。从上图的统计来看,C是好的,G是坏的。两个C是怎么回事呢?还记得染色体是一对一对存在的吗?也就是说p53基因位于17号染色体上,可是17号染色体是有两条的哦,p53还有一个孪生兄弟在另一条17号染色体上。

rs1042522位置上,两个染色体都是C,则患癌风险最低,都是G,患癌风险最高,一个C一个G,是大多数人没法避免的选择哈。。。。。。中国人CC人群只有20%,统计上显示这部分人群患癌的风险小点;大部分CG型,占58%,普通人群,肿瘤患病风险与人群平均患病率一致;剩下22%就是所谓GG型,患癌风险较普通人群大。

这个cc.cg.gg就是基因检测报告里经常提到的所谓基因型。看定义:基因型是指生物的遗传型,即控制性状的基因组合类型。为什么总要文绉绉的,所谓基因型就是从爸妈那各自遗传了一点信息,凑成了一对。比如,你要么是男基因型xy,要么是女基因型xx,这里的基因型用一对性染色体区别。对于p53,用其中一个点位的一对碱基区别。

基因型可以用基因表示,也可以用基因上特殊点位表示,甚至可以用几个基因表示。无论如何表示,基因型得代表一类人。本文p53cc基因型,用一对染色体上命名为p53基因的一个特殊位点上的碱基来表示,代表着一类不易得肿瘤的人群。

最后,祝大家都cc,cool!

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