以p53基因为例，看看基因和基因型有什么区别？

现在基因检测已慢慢进入寻常百姓家，可是基因报告解读却异常复杂，单单看报告就让门外之人云里雾里。

比如报告里有某某基因，又有某某基因型，还有该基因型在人群中占比多少，实在让人费解。今天好奇小子以检测P53基因为例，说说基因和基因型的区别。

p53基因是一个抑制癌症的基因，这个基因没出问题的时候，会编码形成P53蛋白，这个蛋白的作用是让变异的细胞凋亡。简单点说，如果一个细胞癌变了，不能及时修复的话，这个蛋白就会使得癌细胞不要分裂复制，进而凋亡。

换句话说，这个基因坏了，癌细胞就会进入分裂周期，开始复制扩散了。

之所以很多基因检测公司把P53基因检测放在首位，是因为在所有恶性肿瘤中，50%以上会出现该基因的突变。这么多肿瘤和P53有关，不查他查谁呢？

我们知道，基因是一段DNA序列，这段序列上有胞嘧啶C、鸟嘌呤G、腺嘌呤A、胸腺嘧啶T这四个碱基排列着。正常情况下，A只和T配对，C只和G配对，所谓牛郎配织女、金龙配凤凰。

说一段基因变异了，通常指的就是这四个碱基对排列发生错误了，话说牛郎没配上织女，岂不异常。

P53基因定位于17号染色体p13，全长20kb,含有11个外显子，转录2.8kb的mRNA,编码蛋白质为P53，P53为分子量为43.7KDa的蛋白质，但因蛋白条带出现在Marker所示53KDa处，命名为P53，是一种核内磷酸化蛋白。

太拗口了，简单点。

p53基因这个小年轻家住17号染色体短臂1区3带，家里一排房子，大概2万个房间（碱基对），土豪啊，一般基因有1000间房子，这土豪有2万间。一天，土豪想办个公司，拿出家里2800个房屋做模板，找包工头按照这些模板在附近修了2800间房子（mRNA），为了区别，这些房屋换了颜色，红的变绿的，黄的变蓝的，但是功能强大，公司就这么开张了。

没过多久，公司第一个产品出来了：一个漂亮的蛋白。出厂前称了下重量53，可是后来公司的人把蛋白拆解开测重量只有43.7。什么鬼？零件总共只有43.7，加起来怎么就成了53了。原来测53那天，是用跑步测量法测量（电泳），由于蛋白中有一个叫脯氨酸残基的零件总是拖后腿，跑得慢了，跑得慢的通常都是胖子，和漂亮蛋白同样速度的蛋白重量都是53，所以，咱的漂亮蛋白也被误打上53的标签。可是产品说明书已经大量印发，也只好将错就错了。实际上这个漂亮蛋白还是很苗条的。

到此，p53基因这个阔少介绍完毕，生产的漂亮蛋白p53也大量上市销售。

公司大了，难免有劣质产品，漂亮蛋白也就不那么漂亮了，消费者找厂家，厂家说是公司的原因，公司说我是按照阔少家的房子建造的，最后找到阔少，阔少终于承认，由于房子太多，2万间，难免有一些年久失修的。

也就是说，碱基除了问题。比如，P53基因rs1042522位置，原来是C的地方变成了G，原来是G的地方变成了C。从统计来看，C是好的，G是坏的。两个C是怎么回事呢？还记得染色体是一对一对存在的吗？也就是说p53基因位于17号染色体上，可是17号染色体是有两条的哦，p53还有一个孪生兄弟在另一条17号染色体上。

rs1042522位置上，两个染色体都是G，则患癌风险最低，都是C，患癌风险最高，一个C一个G，是大多数人没法避免的选择哈。。。。。。中国人GG人群只有20%，统计上显示这部分人群患癌的风险小点；大部分CG型，占58%，普通人群，肿瘤患病风险与人群平均患病率一致；剩下22%就是所谓CC型，患癌风险较普通人群大。

这个cc.cg.gg就是基因检测报告里经常提到的所谓基因型。看定义：基因型是指生物的遗传型，即控制性状的基因组合类型。为什么总要文绉绉的，所谓基因型就是从爸妈那各自遗传了一点信息，凑成了一对。比如，你要么是男基因型xy，要么是女基因型xx，这里的基因型用一对性染色体区别。对于p53，用其中一个点位的一对碱基区别。

基因型可以用基因表示，也可以用基因上特殊点位表示，甚至可以用几个基因表示。无论如何表示，基因型得代表一类人。本文p53GG基因型，用一对染色体上命名为p53基因的一个特殊位点上的碱基来表示，代表着一类不易得肿瘤的人群。

最后，祝大家都GG，GOOD!

如果想知道C和G是什么，可以看看这篇文章：嘌呤为什么叫嘌呤，嘧啶为什么叫嘧啶？ | 好奇小子 (whyboy.com)