标签: 基因

  • 人为什么会思考?

    当然,答案肯定是因为人类有一个会思考的大脑。

    猜想:

    某一天,一个外界巨大的改变让某一群“猩猩”被围困在了一个地方,为了生存,群体的基因开始变化,一部分变成了力气更大的“黑猩猩”,一部分变成了“智人”,两种都凭借基因改变得到了新生。

    至于是靠谁的力量获得新生,还真不知道。可能是“智人”,也可能是“黑猩猩”,也可能是“智人”和“黑猩猩”合作。

    但是,有一点是确定的,离开了被围困的地方,“智人”的基因突变更加如鱼得水,从而有了今天会思考的人类。

    下一次会不会有一群人类陷入一个新的困境,从而演化出“神人”呢?

    “神人”离开困境后是不是更适应普通环境呢?

    其实大家想一想,当一个人陷入绝境的时候,要想涅槃重生是不是也是两种方式应对,一种是拼命锻炼,永不服输,让肢体力量更为强大;还有一种是静下心来,不断内求,让精神力量更为强大。

    一武、一文,是否代表了人类进化的两个方向呢?

    目前看来,胜出的是文,要不黑猩猩就掌控地球了。

    但从历史的长河来看,谁知道笑到最后的是不是黑猩猩呢?

    不管是向哪个方向进化,有一点可悲的是,很可能人类的思考不是自由意识,而仅仅是应对环境变化的被动产物。

    这被动的产物又创造了璀璨的文明,真是不可思议。

    这里也给了我们提示,面对困境,要么死亡,要么进化。

    进化已经告诉我们,想要文武双全,其实是矛盾的,鱼和熊掌不可兼得。

    未来你会怎么选,是向精神方向进化,还是向肢体方向进化?拥有一个会思考的大脑,还是发达的四肢?

    对于人类或者个体而言,困境只不过是垫脚石,而绝境更是天赐的进化机会。一个人一生如果顺风顺水,从进化的角度,其实有点可悲的。

  • 嘌呤为什么叫嘌呤,嘧啶为什么叫嘧啶?

    该图片由OpenClipart-Vectors在Pixabay上发布

    医学生苦,学西医有一大堆英文翻译过来的中文,很拗口,很难记,要说是直接音译过来还好,可偏偏很多次不是音译。

    今天,好奇小子就来说说这个基因中的ATCGU,嘌呤和嘧啶。

    A腺嘌呤,T胸腺嘧啶,C胞嘧啶,G鸟嘌呤,U尿嘧啶。

    A,腺嘌呤(adenine),从牛的胰腺中发现,古希腊语aden指“腺体”,取第一个字母A代表腺嘌呤。A呢在基因中总是和T手拉着手。

    T胸腺嘧啶(thymine),是在分解由胸腺制得的胸腺核酸(thymic acid)时得到的,因此得名。

    C胞嘧啶(cytosine),名字比较平庸,因为是从细胞中提取的,所以由古希腊语词根cyt-(本意是坑洞、容器,转义指细胞)构成。C和G牵手。

    G鸟嘌呤(guanine),既然是鸟嘌呤,为何不用BIRD的B表示呢?因为它最早是从海鸟粪(guano)中发现的。已经有了个尿嘧啶了,总不能再起个名字叫粪嘌呤吧,要不大家现在说碱基,一口一个粪,一口一个尿,多不雅。好在我国的翻译人士比较高明,也不叫鸟粪嘌呤了,直接把粪字去了。不过这可苦了医学生,不知道来源,很难记的,好吧!

    至于尿嘧啶(uracil),因为分子结构中含有尿素(urea)结构而命名。

    说了半天,只是解释5个碱基的来历,下面谈谈嘌呤之所以叫嘌呤,嘧啶之所以叫嘧啶的原因。学个医容易嘛我,还要去学习英文发展历史。

    嘌呤(Purine),看名字就知道了,直接音译过来,没有汉字也要创造字来解释,这不,也有人把它翻译成“普林”。

    至于为什么用口字旁表示杂环化合物,这里面就涉及汉字的造字学问了,不展开。

    嘌呤Purine,是一种杂环芳香族有机化合物,由一个嘧啶环与一个咪唑环融合而成。Purine分解开就是pure urine,纯的尿,又和尿扯上关系了。这个词是德国化学家埃米尔·费舍尔于1884年创造出来的。1898年,他首次合成了嘌呤。反应序列的起始物质是尿酸。

    嘌呤的命名,来自于纯尿,尿酸的反应物。这就不难理解了,嘌呤和尿酸是难兄难弟,尿酸不仅可以变成嘌呤,嘌呤也是可以通过氧化而变成尿酸的,尿酸多了就容易痛风了。

    嘧啶是根据Pyrimidine音译过来,不过只翻译了后两个音节,前两个音节与嘌呤相似,故而略去了,要是全部音译过来,就得叫做嘌呤嘧啶了。哇,脑子更乱了,有木有。

    德国化学家阿道夫.皮纳于1885年首次提出“嘧啶”Pyrimidine这个名字,比嘌呤晚一年面市。1884年皮纳开始对嘧啶的系统研究,他用乙酰乙酸乙酯Ethyl Acetoacetate和脒类(Amidine)物质来合成衍生物,这个衍生物当然就是嘧啶的一种了。皮纳当年合成的化学分子模式图参考图片链接:https://en.wikipedia.org/wiki/Pyrimidine#/media/File:PinnerPyrimidin.png

    Pyrimidine中于是就用了词根midine,至于pyri怎么来的,就要说另外一个结构有点类似的吡啶了。

    苏格兰科学家托马斯·安德森(Thomas Anderson)在1849年从油中分离出无色液体,气味难闻,两年后从中分离出纯吡啶。由于其易燃性,安德森以希腊语命名了新物质吡啶:π_ρ(Pyr),意思是火,按照化学名称添加后缀dine。

    皮纳后来命名的时候,一是参照吡啶的前缀Pyr,因为化学结构类似,二是合成的时候用了脒类(Amidine),于是一个新词Pyrimidine诞生了,也不叫吡啶,也不叫脒啶,翻译成嘧啶,这翻译,绝了。

    不要再问我碱基为何叫碱基了,我已奔溃。

  • 以p53基因为例,看看基因和基因型有什么区别?

    现在基因检测已慢慢进入寻常百姓家,可是基因报告解读却异常复杂,单单看报告就让门外之人云里雾里。

    比如报告里有某某基因,又有某某基因型,还有该基因型在人群中占比多少,实在让人费解。今天好奇小子以检测P53基因为例,说说基因和基因型的区别。

    p53基因是一个抑制癌症的基因,这个基因没出问题的时候,会编码形成P53蛋白,这个蛋白的作用是让变异的细胞凋亡。简单点说,如果一个细胞癌变了,不能及时修复的话,这个蛋白就会使得癌细胞不要分裂复制,进而凋亡。

    换句话说,这个基因坏了,癌细胞就会进入分裂周期,开始复制扩散了。

    之所以很多基因检测公司把P53基因检测放在首位,是因为在所有恶性肿瘤中,50%以上会出现该基因的突变。这么多肿瘤和P53有关,不查他查谁呢?

    我们知道,基因是一段DNA序列,这段序列上有胞嘧啶C、鸟嘌呤G、腺嘌呤A、胸腺嘧啶T这四个碱基排列着。正常情况下,A只和T配对,C只和G配对,所谓牛郎配织女、金龙配凤凰。

    说一段基因变异了,通常指的就是这四个碱基对排列发生错误了,话说牛郎没配上织女,岂不异常。

    P53基因定位于17号染色体p13,全长20kb,含有11个外显子,转录2.8kb的mRNA,编码蛋白质为P53,P53为分子量为43.7KDa的蛋白质,但因蛋白条带出现在Marker所示53KDa处,命名为P53,是一种核内磷酸化蛋白。

    太拗口了,简单点。

    p53基因这个小年轻家住17号染色体短臂1区3带,家里一排房子,大概2万个房间(碱基对),土豪啊,一般基因有1000间房子,这土豪有2万间。一天,土豪想办个公司,拿出家里2800个房屋做模板,找包工头按照这些模板在附近修了2800间房子(mRNA),为了区别,这些房屋换了颜色,红的变绿的,黄的变蓝的,但是功能强大,公司就这么开张了。

    没过多久,公司第一个产品出来了:一个漂亮的蛋白。出厂前称了下重量53,可是后来公司的人把蛋白拆解开测重量只有43.7。什么鬼?零件总共只有43.7,加起来怎么就成了53了。原来测53那天,是用跑步测量法测量(电泳),由于蛋白中有一个叫脯氨酸残基的零件总是拖后腿,跑得慢了,跑得慢的通常都是胖子,和漂亮蛋白同样速度的蛋白重量都是53,所以,咱的漂亮蛋白也被误打上53的标签。可是产品说明书已经大量印发,也只好将错就错了。实际上这个漂亮蛋白还是很苗条的。

    到此,p53基因这个阔少介绍完毕,生产的漂亮蛋白p53也大量上市销售。

    公司大了,难免有劣质产品,漂亮蛋白也就不那么漂亮了,消费者找厂家,厂家说是公司的原因,公司说我是按照阔少家的房子建造的,最后找到阔少,阔少终于承认,由于房子太多,2万间,难免有一些年久失修的。

    也就是说,碱基除了问题。比如,P53基因rs1042522位置,原来是C的地方变成了G,原来是G的地方变成了C。从统计来看,C是好的,G是坏的。两个C是怎么回事呢?还记得染色体是一对一对存在的吗?也就是说p53基因位于17号染色体上,可是17号染色体是有两条的哦,p53还有一个孪生兄弟在另一条17号染色体上。

    rs1042522位置上,两个染色体都是G,则患癌风险最低,都是C,患癌风险最高,一个C一个G,是大多数人没法避免的选择哈。。。。。。中国人GG人群只有20%,统计上显示这部分人群患癌的风险小点;大部分CG型,占58%,普通人群,肿瘤患病风险与人群平均患病率一致;剩下22%就是所谓CC型,患癌风险较普通人群大。

    这个cc.cg.gg就是基因检测报告里经常提到的所谓基因型。看定义:基因型是指生物的遗传型,即控制性状的基因组合类型。为什么总要文绉绉的,所谓基因型就是从爸妈那各自遗传了一点信息,凑成了一对。比如,你要么是男基因型xy,要么是女基因型xx,这里的基因型用一对性染色体区别。对于p53,用其中一个点位的一对碱基区别。

    基因型可以用基因表示,也可以用基因上特殊点位表示,甚至可以用几个基因表示。无论如何表示,基因型得代表一类人。本文p53GG基因型,用一对染色体上命名为p53基因的一个特殊位点上的碱基来表示,代表着一类不易得肿瘤的人群。

    最后,祝大家都GG,GOOD!

    如果想知道C和G是什么,可以看看这篇文章:嘌呤为什么叫嘌呤,嘧啶为什么叫嘧啶? | 好奇小子 (whyboy.com)

  • 为什么同卵双胞胎也长得不一样

    为什么同卵双胞胎也长得不一样

    玛丽和乔是一对同卵双生的亲姐妹,她们生活在一个平凡而幸福的家庭里。20岁之前,玛丽和乔都喜爱体育和艺术,在学校里表现得同样出色,在老师和同学眼里,这对双胞胎不管外貌还是喜好都几乎一模一样。可是20岁过后,情况变了,玛丽开始出现幻觉和妄想。随着时光的推移,玛丽的幻觉和妄想日益严重,最终成了精神分裂症病人,而乔则一切正常⋯⋯

      基因组能决定一切吗 

    据现有资料表明,在同卵双胞胎中,大约每260对中就会有1对出现与玛丽和乔那样明显的差异。科学家们感到很困惑,从遗传学的角度分析,同卵双胞胎拥有完全相同的基因组,生活在相同的环境中,应该不会出现明显的差异。但是许多事实表明,同卵双胞胎在长大成人后,往往在性格、健康和疾病易感性等诸多方面会出现很大的差别。

    其实,这与人体中的另一个现象有着相似之处:同一个人的体内有200多种不同类型的细胞,如肝脏细胞、神经细胞、皮肤细胞等,不同类型的细胞各有各的特点,可是不同类型细胞中的基因组都是相同的。为什么基因组相同的细胞会出现巨大的差别呢?这同样困扰着科学家们。现在已查明,在人类基因组中大约有22000 种基因,可每种特殊类型的细胞中,真正发挥作用的只有数千种基因,也就是说不同类型的细胞中,只有特定的一部分基因在起作用(表达)。

    基因的表达如同一场在人体内上演的精彩木偶戏,一个个木偶恰到好处地登场和退场,上场后各自做出精妙绝伦的动作,使木偶戏演得有声有色,有时会使观众喜笑颜开,有时又会令人伤心流泪。这样精彩的木偶戏,除了样貌各异的木偶外,要是没有藏在幕后控制木偶的牵线人肯定是不行的。在任何生物体的细胞中,那些多种多样的基因就如同木偶剧团中的木偶,如果没有调节控制木偶的牵线人,木偶戏是无法上演的。那么调节控制基因的“牵线人”又在哪里呢?

      谁在操纵基因 

    为了寻找调节控制基因的“牵线人”,科学家们对基因组的DNA在细胞核中的存在状态进行了深入的研究。结果表明,承载着基因信息的DNA在细胞中不是漂浮不定、单独存在的,而是与一种名叫组蛋白的蛋白质相互结合形成名为染色质的复合物,长约3米的DNA缠绕在由四种组蛋白组成的“珠子”上,如此形成一条长长的“珠链”,缠绕DNA的每颗“珠子”称作“核小体”,两颗核小体之间的一段DNA称为连接DNA。染色质中核小体间的距离,以及DNA缠绕在核小体上的圈数等都有严格的定数,一旦因表遗传机制调控而发生了改变,染色质结构随之改变,这就是染色质重塑。

    染色质重塑会影响到哪些基因发挥作用(表达),哪些基因不发挥作用(不表达),这犹如木偶戏中的牵线人让哪些木偶上台表演,让哪些木偶下台休息。而造成染色体重塑的,是DNA中的核苷酸和组蛋白中的氨基酸的“梳妆打扮”。若是DNA分子中的某一段处在密集的甲基化状态,那么染色质就会处于凝聚状态,基因就不会表达(发挥作用)。相反,如果加在核苷酸上的甲基脱落了(去甲基化),那么核小体间的距离就会增大,原来不表达的基因就可以表达。

    除了甲基化会影响到基因的表达外,核小体中的组蛋白也可以通过“戴上帽子”来调节基因的表达,如果组蛋白“戴”上了乙酰基这顶“帽子”就叫“乙酰化”,乙酰化后的组蛋白同样会引起染色体重塑,通常使基因表达。由此可见,DNA甲基化和组蛋白修饰也是调节控制基因的“牵线人”。

      差异在胎儿期就已经存在 

    同一个生物体中存在多种多样的特异细胞就是因为特定表达的一组基因不同,同卵双胞胎之间出现的差异同样,也是因为部分表达基因出现了差异。曾有科学家对40对同卵双胞胎的DNA甲基化和组蛋白的乙酰化作过比较分析,结果表明,40对同卵双胞胎中,65%的DNA甲基化和组蛋白乙酰化程度是一致的,35%有明显的差别,正是这35%的差别造成了拥有相同基因组的同卵双胞胎之间表达基因的不同。研究还发现,DNA甲基化的差别在胎儿期就已经存在,异卵双生的差别大于同卵双生的双胞胎。这一结果表明,胎儿在子宫内时已出现差异,出生后,不断受到内外环境的影响,差异会不断积累,到50岁时,同卵双胞胎之间的差异已非常显著了。