甲基化和肿瘤有什么关系?

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所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下,在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。

甲基化不一定基因变异,基因变异则一定有甲基化。

针对肿瘤细胞ctDNA的甲基化检测目前已经被广泛用于肿瘤基因早筛研究。有部分研究已经取得较好的效果,比如有公司肠癌甲基化早筛因其准确率达到90%以上,几乎可以作为早期诊断标准。然而目前市场价格仍然偏贵,还不能广泛应用于临床。

甲基化的变化预示体内有无肿瘤细胞,如甲基化水平上升,则抑癌基因能力下降,肿瘤发生,甲基化水平下降,则原癌基因激活,肿瘤也发生。

如何更有效读取甲基化变化,利用大数据,挖掘有效性是摆在科学家面前的一道难题。

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